产前可以筛查哪些遗传疾病?包含哪些类型?

　　现在很多人生孩子前都会做产前基因筛查，一般的产前检查无法辨识遗传疾病。在香港，敏儿安染色体产前筛查是孕妈们的必选项，该检查无痛便捷，准确率高，得到了广泛的普及。基因遗传疾病很多，如果选择了敏儿安染色体检查，产前可以筛查哪些遗传疾病?

　　①唐氏综合症：做敏儿安染色体检查，可以筛查唐氏综合症，也就是21三体综合征。婴儿患上这种基因疾病，会出现特殊面容，生长发育障碍和多发畸形，同时智力明显低下。除此之外，还可能伴随先天性心脏病等，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病发生率高。

　　②性染色体相关疾病：上述的遗传疾病都是常染色上的基因异常，做敏儿安染色体检查也可以筛查性染色体的遗传疾病，比如染色体单体症、超雌综合症、柯林菲特氏症以及超雄综合症。这些疾病会影响性腺的正常发育，导致生殖力下降、闭经等问题。

　　③爱德华氏综合症和巴陶氏综合症：敏儿安染色体检查可以筛查多种遗传疾病，其中就包括了这两种遗传病。爱德华氏综合症又被称为18三体综合症，患者在心脏、肾脏、骨骼、生殖器等器官上会出现异常，患者出生后，死亡率很高，即便存活，也存在严重的智力障碍和生长发育迟缓;巴陶氏综合症又被称为13三体综合症，和爱德华氏综合症有很多相似性，其典型的特征是小头畸形、多指(趾)症等。

　　④染色体微重复/微缺失导致的疾病：敏儿安染色体检查还可以检测出因为染色体微重复/微缺失导致的胎儿发育异常，这类异常会导致各种脏器发育缺陷，同时还伴随智力和精神问题。患者即便存活，日后的生存也会非常困难。

　　香港中环专科体检中心官网：https://www.tchc.hk/cn/?C=18&Y=hm

　　产前可以筛查哪些遗传疾病?产前检查比如敏儿安染色体检查可以筛查上述多种遗传病，现在很多人会选择到香港做敏儿安染色体检查，香港中环专科体检中心提供该产前基因检查，在中环专科官网或微信（tchchk）即可预约，体检者可以在这里获得更好的体验，不用担心隐私泄露，也能得到医护人员更耐心的服务。

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