地贫如何确定携带者?通常有两个步骤

　　地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，是由于调控珠蛋白合成的基因缺失或突变，导致构成血红蛋白的α链和β链珠蛋白的合成比例失衡，其症状通常表现为发育迟缓、肝脾黄疸以及食欲不佳等等，严重者可能会对生命产生威胁。地贫如何确定携带者?地中海贫血携带者的确定手段其实主要依赖于两个步骤，分别是血液学检查和基因检测。

　　1. 血常规或地贫筛查

　　地贫如何确定携带者?通常情况下第一步都会先进行血常规方面的检查，通过检查红细胞平均体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)是否出现异常来进行初步排查。如果这些指标都处于正常范围内，那么就得进一步检测血红蛋白电泳的情况，因为地贫携带者的血红蛋白电泳可能会存在异常的现象，所以这也是发现地贫携带者的常用方法。不过，就算是血常规或地贫筛查的结果都正常，也不代表绝对安全，我们往往还需要结合基因检测的方法来提高判断的准确性。

　　2. 地贫基因检测

　　之所以要进行基因检测，是因为地中海贫血属于遗传性疾病，透过基因分析可以确定是否存在地贫基因的缺失或突变，这也是地贫如何确定携带者的重要方法。比如香港中环专科的地中海贫血基因筛查，采用了全新的第三代测序技术，涵盖了637种基因变异，是目前市面上最全面的地中海贫血基因筛查技术，漏检率低于1%，因此非常适合有家族遗传病史的朋友，此外，基因检测还可以帮助医生了解患者的基因变异情况，为患者提供个性化的治疗方案和生育指导。目前香港中环专科也正在开展推广活动，预约成功即可享受优惠价格，有兴趣可前往其官方网站或微信（tchchk）详细了解。

　　地中海贫血基因筛查：https://www.tchc.hk/cn/genetictest/g12/?C=18&Y=hm

　　地贫如何确定携带者?总的来说就是首先会利用血液学检验的方式初步筛查，然后再进行地中海贫血基因检测来确认，尤其是后者对于治疗和指导地中海贫血都有着重要意义，所以建议存在风险因素的朋友优先考虑。

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