哪些人适合做“第三代试管婴儿”

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遗传性疾病是指染色体畸变或者基因突变所导致的一类疾病，具有严重致残、致畸、致死性，且大多没有有效的治疗措施。孕中期的产前诊断是重要二级预防措施，“第三代试管婴儿技术”（PGD），作为一种孕前诊断，为遗传性疾病生育高风险夫妇提供了另一种选择。

哪些人适合做“第三代试管婴儿”

胚胎植入前遗传学诊断，俗称“第三代试管婴儿”，英文简称PGD。是指对于有遗传性出生缺陷生育高风险的夫妇，在常规试管婴儿治疗程序中，当胚胎在体外培养3～6天后，活检1个或数个细胞进行遗传学检测，甄别具有遗传缺陷的胚胎，将正常胚胎移植入母体子宫，避免女方反复自然流产或者怀上遗传缺陷胎儿。

1990年，英国Handyside教授及其团队报道世界上第一例PGD试管婴儿诞生，是通过性别选择来避免性连锁遗传性疾病发生。

随着技术的成熟和进步，PGD的应用范围有了进一步的扩展，目前主要应用的人群有：

1染色体异常

染色体异常可分为数目异常和结构异常。其中结构异常有相互平衡易位、罗氏易位、倒位等，携带这类染色体结构异常者常常表型正常，只是在生育年龄出现不孕不育、反复自然流产、生育畸形智障儿后，行染色体检查才被发现。这类染色体结构异常携带者所产生的生殖细胞可能出现染色体不平衡畸变，从而导致不良妊娠结局。其产生正常生殖细胞的概率因人而异，和结构异常的类型、所涉及的染色体以及断裂点的位置有关。PGD可以选择染色体平衡的胚胎进行移植，避免反复自然流产的发生。

2单基因疾病

单基因疾病是指由一对等位基因突变即可导致的疾病，如先天性耳聋、脊肌萎缩症、地中海贫血、脊髓小脑共济失调等。人类已知的单基因疾病达6000～7000种，其中已明确致病基因的有约4000种。有家族史的生育高风险夫妇，可以通过试管婴儿程序，对胚胎突变基因位点的直接序列分析和多态位点的连锁分析可以准确的判断胚胎是否致病，近年来，二代测序技术在这一领域的应用大大增加了单基因病PGD的准确率和检测效率。

3遗传易感基因的剔除

某些多基因病具有高度的遗传度，即某个基因突变导致患病风险明显增加。最典型的例子就是BRCA1/BRCA2基因突变携带者发生乳腺癌和卵巢癌的风险大大增加，而且致病基因会以50%的风险遗传给后代。PGD也可以用于阻断家族中遗传易感基因的传递。

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