遗传性心肌病是基因突变吗?有具体类型吗?

　　其中一种会影响心脏功能的疾病称为心肌病，患者如果没有进行控制和治疗，那在病得不到控制的情况下，最后可能会出现猝死。心肌病的出现和遗传性因素和心脏的环境损伤离不开关系，那这也意味着遗传性心肌病是基因突变吗?

　　1、遗传性心肌病的类型及其关联病因

　　其中最常见的是遗传性肥厚型心肌病，还有线粒体心肌病限制型心肌病，等等。通过分子遗传学诊断技术，研究者已发现多种遗传性心肌病的致病基因，如最常见的肥厚型心肌病致病基因为肌节蛋白基因MYH7和心肌肌球蛋白结合蛋白C基因MBPC3;致心律失常性右室心肌病常见的致病基因有DSC2、DSG2、DSP、JUP、PKP2、TMEM43等，但部分疾病的致病机制仍未明确，如线粒体基因突变导致的心肌病变的发病机制尚不完全清楚。

　　2、遗传性心肌病的检查现状

　　由此可以从遗传性心肌病的发病机制，将遗传性心肌病是基因突变吗的这个问题迎刃而解了。同时，如果我们想要日常追踪和预先防范这类遗传性的疾病，除了可以观察家族的既往病史外，还可以做基因检查去得到准确的答案，也方便自我管控疾病的风险。

　　现在香港中环专科的遗传性心脏病基因筛查，终身一次能够检测81种最全面的遗传性心脏病相关基因，这是独家覆盖面广的基因检查了，此外，达到99.9%的准确度的检查，这比现在和以往大多数只能满足60%-70%的准确率要更高，大家不担心检查出现疏漏错处了。此外，平时也可以通过心脏预防检查计划去做定期心脏健康评估，现在都可以在香港中环专科完成遗传性和日常的关注检查，如有需要可以在中环专科官网或微信（tchchk）预约。

　　MYGENIA遗传性心脏疾病基因筛查 (RAC)：https://www.tchc.hk/cn/genetictest/g11/?C=18&Y=hm

　　遗传性心肌病是基因突变吗?是的，由此得出基因检查的必要性，通过检查去知道具体的基因突变类型，从而找出需要预防的心脏疾病，也方便医生给出方案指南。此外全面的临床评估也少不了，这应涵盖影像学检查等一系列手段，旨在识别或排除心肌病的任何迹象。

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